UPDATE SUR LA DÉMARCHE
DIAGNOSTIQUE ET LES TESTS
GÉNÉTIQUES DANS LA PRATIQUE

Chères et chers collègues,

Parfois, poser un diagnostic dans un temps court peut s’avérer difficile, même lorsque les symptômes sont évidents. Derrière ce genre de défi se cache souvent une maladie rare. La qualification de « rare » ne s’applique d’ailleurs qu’à la maladie proprement dite. En effet, il existe 7’000 à 8’000 maladies rares, alors que la définition de «rare» correspond à une prévalence de ≤ 1/2’000. On estime qu’environ 7% de sujets, à savoir un demi million de personnes, sont concernés en Suisse. Dans 80% des cas, il s’agit de maladies génétiques.

Nous souhaitons aborder avec vous cette importante question médicale et discuter de la démarche diagnostique à suivre dans votre cabinet médical face aux maladies fréquentes et rares.

Nous nous réjouissons de vous accueillir le 19 septembre !

Meilleures salutations

Pr Dr méd. Edouard Battegay, FACP